中国研发出AI看病系统DeepRare 诊断罕见病有根有据_科普教育

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2026-02-19 16:19:43

快科技2月19日消息，据媒体报道，长期以来，罕见病患者常辗转多家医院却始终无法确诊，而以往医疗AI即便能给出诊断结果，也如同一个只讲结论、不说依据的医生，令临床医生难以采信。

这一困境如今有了新的突破口——上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队，于2月19日凌晨联合推出一款名为DeepRare的人工智能系统，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。

与传统AI的黑箱诊断不同，DeepRare的特别之处在于，它的诊断逻辑清晰可查。测试数据显示，即使在没有基因检测结果的情况下，仅凭患者的临床症状，该系统首次诊断的准确率可达57.18%，较此前国际最佳模型提升了近24个百分点。

这意味着，在缺乏基因检测设备的基层医院，医生也能借助它为患者进行初步筛查。而一旦结合基因数据，系统的诊断准确率可进一步提升至70%以上。

这套系统并非停留在实验室阶段。自去年7月上线在线诊断平台以来，半年内已有全球600多家医疗机构注册使用，覆盖范围从国内大型医院到欧美顶尖实验室。

在上海新华医院，DeepRare已完成内部部署，即将正式“上岗”，协助临床医生在罕见病诊疗过程中查漏补缺，最大限度降低漏诊风险。