白化病是一个常染色体隐性遗传疾病。
白化病是一种常见的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛颜色的减少或缺乏。据研究,白化病是由致病基因TYR、OCA2、TYRP1等基因的突变引起的。这些基因都位于第11对染色体上,与黑素合成和分布有关。因此,白化病是由第11对染色体上的基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。
常染色体隐性遗传方式表明,白化病的致病基因TYR等均位于一对常染色体上。在常染色体隐性遗传方式下,只有两个突变基因对才能表现为遗传疾病,因为一个正常基因能够抵消一个突变基因(称之为携带者)。如果父母中的一个是患者,而另一个是携带者,则子女有1/2的可能患上这种疾病。
需要注意的是,为了确诊白化病需要进行基因检测,同时也需要进行眼科和皮肤科检查。在遗传咨询中,评估家族史和遗传风险是非常重要的一步。对于有遗传疾病家族史的夫妻,建议在怀孕前接受遗传咨询和基因检测,以便了解并减轻遗传疾病对子女的影响。