遗传性高血脂是由基因突变引起的高血脂,主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高。
遗传性高血脂是由遗传突变引起的高血脂,主要包括家族性高胆固醇血症(FH)和遗传性高甘油三酯血症。其中,FH是最常见的一种遗传性高血脂,主要表现为血液中LDL-C水平升高。FH患者家族中有高血脂病史,且多数患者在年轻时就出现心脑血管病变的症状。
诊断遗传性高血脂需要进行基因检测,目前主要检测LDLR、APOB和PCSK9等基因的突变情况。同时,还需结合家族史、个人病史、体检结果和血脂水平等因素进行综合判断。
治疗遗传性高血脂应综合采取生活方式干预和药物治疗。生活方式干预包括低脂饮食、适量运动、戒烟限酒等措施。药物治疗主要包括他汀类药物、贝特类药物和降三酰甘油药物等。
需要注意的是,FH患者一旦确诊,应及早进行治疗,以降低心脑血管病变的风险。同时,遗传性高血脂患者的家属应该注意定期进行血脂检测,及早发现并治疗高血脂。