唐氏筛查是一种可以进行胎儿染色体异常筛查的方法,可以帮助医生早期识别可能存在唐氏综合征(21三体综合征)风险的孕妇。
唐氏筛查是通过测定孕妇血液中的几种特定的化学物质含量以及孕妇的年龄等因素,计算孕妇在生育唐氏综合征患儿的风险。检测结果为高危者通常需要进行更精准的产前诊断(包括羊水穿刺和绒毛活检等),以确定胎儿是否患唐氏综合征或其他染色体异常。
唐氏筛查建议在孕期12周左右进行,可以采用血清学标志物合并超声检测的方法进行,亦可以单独使用血清学标志物检测。血清学标志物分别为孕酮、α-fetoprotein(AFP)、自由β-hCG(Fβ-hCG)和人绒毛膜促性腺激素(PAPP-A)四项。检测结果会给出孕妇在生育对应某一种染色体异常患儿的概率,通常以1/250为阈值,超过该阈值就被认为是高风险。
需要注意的是,唐氏筛查并非诊断性测试,其结果只能作为建议性的参考,不能确定婴儿是否真的存在染色体异常。如果孕妇筛查结果为高危,则应该尽快前往专业医院进行更准确的诊断,并且对于检测结果为低风险的孕妇也不能掉以轻心。