叶酸代谢障碍是指人体内叶酸合成、转运、利用等过程中出现的异常现象,导致叶酸代谢紊乱,从而引发一系列疾病。
叶酸是一种重要的维生素,对人体的生长发育、造血、神经系统、免疫系统等方面都有着重要的作用。叶酸代谢障碍主要分为两种类型:一种是由于叶酸摄入不足或消化吸收障碍等原因引起的缺乏性叶酸代谢障碍,表现为贫血、口腔炎、皮疹等;另一种是由于遗传基因突变、药物干扰等原因引起的非缺乏性叶酸代谢障碍,表现为神经管缺陷、智力低下、癫痫等。其中,最常见的非缺乏性叶酸代谢障碍是甲基四氢叶酸还原酶基因突变所致的甲基四氢叶酸还原酶缺乏症,患者无法将叶酸代谢产物还原成甲基四氢叶酸,导致神经管缺陷的发生。
需要注意的是,叶酸代谢障碍对于孕妇来说尤为重要。孕期叶酸缺乏或叶酸代谢障碍可能会导致胎儿神经管缺陷、唇裂、腭裂等畸形的发生。因此,孕期女性应该注意摄入足够的叶酸,同时存在叶酸代谢障碍的女性应该进行遗传咨询和产前诊断。