高通量基因测序产前筛查,也称为无创产前基因检测,是一种利用高通量测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DNA进行分析,以判断胎儿是否存在某些染色体异常或常见单基因遗传病的检测方法。
该技术的优势在于无创、准确、可靠、快速等特点。与传统的产前诊断方法相比,高通量基因测序产前筛查无需穿刺胎盘或羊水,不会对胎儿造成任何伤害,且检测结果准确率较高,能够检测出更多的遗传病风险。
目前,高通量基因测序产前筛查主要适用于35岁以上孕妇、有染色体异常或遗传病史的孕妇、反复流产或怀孕早期出现异常情况的孕妇等高风险人群。但需要注意的是,高通量基因测序产前筛查虽然准确率较高,但也存在误检或漏检的情况,因此需要结合其他检查手段进行综合评估。同时,孕妇在进行该项检查前,应提前咨询医生,了解检查的具体流程和注意事项。