新生唐氏儿的最直接表现
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2024-10-25 00:21:35

新生唐氏儿的最直接表现是唐氏儿的筛查结果为高风险。

唐氏儿是一种常见的染色体畸形疾病，患者的染色体21三体，表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征明显等症状。在孕期筛查中，如果唐氏儿的风险评估结果高于一定阈值，就需要进一步进行基因诊断来确认是否患有唐氏儿。因此，唐氏儿的最直接表现就是孕妇的唐氏儿筛查结果为高风险。

需要注意的是，唐氏儿的筛查结果只是一种风险评估，不能完全确认孩子是否患有唐氏儿，只有通过基因诊断才能确认。如果孕妇的唐氏儿筛查结果为高风险，建议及时咨询医生进行基因诊断。此外，唐氏儿的出生率比较高，对于35岁以上的孕妇，建议在孕早期进行唐氏儿筛查。

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