常染色体显性遗传病是指由有害基因突变引起的一类疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传病包括但不限于:多囊肾、结节性硬化、脆性X综合症、遗传性高胆固醇血症等。其中,多囊肾是指在肾脏中形成多个大小不等、囊状的结构,导致肾功能逐渐下降;结节性硬化是一种遗传性疾病,其症状包括多个器官的良性肿瘤、智力发育延迟、癫痫等;脆性X综合症是一种常见的遗传性疾病,患者会出现多种表现如智力发育迟缓、语言障碍、行为异常等;遗传性高胆固醇血症是一种遗传性代谢性疾病,患者血液中胆固醇含量过高,增加了罹患心脑血管疾病的风险。
需要注意的是,常染色体显性遗传病不易表现出来,一些患者也可在无症状的情况下成为突变基因的携带者,在子代中传递疾病基因。若家族中有患者或携带者,建议进行基因检测,以便及时发现和治疗疾病。